I. O fenótipo juvenil é distinto do fenótipo adulto e, habitualmente, apresenta parkinsonismo mais sutil, sem distonia. II. Em alguns pacientes, particularmente em estágios precoces da doença, podem ser observadas paracinesias. III. O defeito genético responsável pela doença é a expansão instável…

I. Expansões no C9orf72 são as causas genéticas mais comuns da variante comportamental da demência frontotemporal e são comumente acompanhadas por doença do neurônio motor. II. A afasia progressiva não-fluente/agramática é caracterizada por fala não-fluente, hesitações, fala telegráfica, com erros na construção…

I. Mutações no gene da proteína precursora amilóide (APP), localizado no cromossomo 17, são responsáveis pela maioria dos casos de doença de Alzheimer familiar de início precoce. II. Mutações no gene Presenilina-1, localizado no cromossomo 1, são responsáveis pela maioria dos casos…

I. As manifestações clínicas motoras incluem bradicinesia, distonia e tremor, com boa resposta à levodopa. II. A síndrome córtico-basal se refere apenas às manifestações clínicas estritamente resultantes do substrato patológico de degeneração córtico-basal. III. Mioclonia é uma das manifestações motoras da síndrome…

I. A maioria dos pacientes com Miastenia Gravis apresenta fraqueza da muscular ocular. II. Timoma pode ser detectado em cerca de 80 a 85% dos pacientes com Miastenia Gravis. III. A sensibilidade diagnóstica da pesquisa de anticorpos anti receptor de acetilcolina é…

I. A Apneia Obstrutiva do Sono é caracterizada por episódios repetitivos, completos (apneias) ou parciais (hipopneias) de obstrução da via aérea superior durante o sono, resultando em quedas da saturação de oxigênio arterial e/ou despertares do sono. II. Roncos, pausas respiratórias e…

I – Os ataques de cataplexia podem ser completos ou parciais, sendo frequentemente unilaterais. II – Pacientes com narcolepsia frequentemente se queixam de sono noturno fragmentado e não reparador. III – A paralisia do sono é uma das manifestações clínicas principais. IV…